기관 기형

선천폐기도기형(Congenital pulmonary airway malformation)

임신나이 35일 이전에 말초 세기관지 형성이상에 의해 발생하는 질환입니다. 일반적으로 한쪽 폐엽에 발생하며 발생빈도는 10만명당
1~4명입니다.

• 분류

  • Type 0: Solid appearance
  • Type 1: large cyst, multiloculated, > 2 cm
  • Type 2: small cyst < 2 cm
  • Type 3: solid (microcystic)
  • Type 4: Very large cyst

신체의 다른 부위의 기형과 동반되는 일은 드물고 신생아나 영아 초기에 호흡곤란, 재발성 호흡기 감염, 폐기흉 등의 증세를 보입니다. 작은 병변인 경우에 무증상을 보이다가 반복되는 호흡기 감염과 흉통으로 발견되기도 합니다.

• 평가 : 산전 진단을 받을 경우

  • 흉부 엑스레이 : 신생아가 무증상인 경우와 산전초음파에서 병변이 해결되는 것처럼 보이는 경우에도 신생아 시기에 수행
  • Advanced Imaging
    • - 시기는 증상과 초기 흉부 방사선 촬영 결과에 따라 다릅니다.
    • - 일반 방사선 촬영에서는 무증상 신생아의 CPAM을 검출하지 못하는 경우가 많기 때문에
    • - 흉부 엑스레이에서 정상 소견인 영아에서도 Advanced imaging 수행해야 합니다.
  • 유전자 검사

일반적으로는 출생 후 증상이 있는 경우에 수술적 요법을 시행합니다. 사망률은 10% 미만이나 악성 종양의 발생 가능성 때문에 1세경 외과적 절제가 권고됩니다. 빈도는 낮지만 자연 소실되기도 합니다.

폐 실질과 흉곽내 기형

선천폐엽폐기종(Congenital lobar emphysema)

폐기종이란 여러 원인에 의해서 기관지나 폐에 염증이 생기고, 이로 인하여 숨을 쉴 때 폐조직이(폐포) 늘어나는 것을 조절하는 섬유가 파괴되면서 폐포가 제 기능을 하지 못하는 질환을 말합니다. 이로 인해 만성적인 기침이나 가래, 호흡 곤란 등의 증상이 나타납니다. 폐활량이 감소하는 증상도 보입니다.

 

드문 질환으로 50%에서 신생아기에 진단되고 나머지는 조기 영아기에 진단됩니다. 대부분 기관지연골의 결핍이 원인으로 생각되고 기도의 부적절한 붕괴와 공기 포집으로 이어집니다. 출생 후 호흡곤란으로 진단되거나 우연히 흉부 엑스레이에서 진단될 수 있습니다.

증상

긴장 기흉의 증상과 같이 병변이 있는 반측 흉곽의 과다공명을 보입니다. 침범된 폐엽은 과팽창으로 인해 기능이 상실되고 종격 구조물이
반대쪽으로 이탈되게 됩니다.

진단

기관지 내시경을 통해 내인성 장애의 원인을 확인하고 이물질 제거 또는 분비물을 제거할 수 있습니다. 많은 유아들이 심혈관계와 관련된 이상을 가지고 있기 때문에 심장초음파를 통해 심장과 혈관을 평가합니다.

치료

선천폐엽폐기종으로 인한 호흡곤란을 동반한 신생아의 경우 환부엽의 수술적 절제로 치료가 이루어지며 증상이 없거나 미미한 영아 및 고연령의 경우 보존적 관리가 합리적입니다. 출생 시 무증상인 일부 영아의 경우에도 시간이 경과함에 따라 점진적인 호흡기 증상이 발생하여 수술적 관리가 필요할 수 있습니다.

기관 기형

기관지 낭(Bronchogenic cyst)

임신나이 16주 이전에 기관 게실의 기관 싹의 발달기형에 의하여 발생하고 주로 기관, 식도, 기관 분지부 근처의 우측에서 주로 발생합니다.

증상

무증상으로 흉부 엑스레이에서 우연히 발견되기도 하지만 대부분의 경우에는 감염 등으로 커진 낭이 주위 기관지를 압박하여 나타내는 호흡기 증상에 의해 진단됩니다. 발열, 흉통, 기침과 가래 등이 흔히 동반되는 증상이고 연하곤란이 동반되기도 합니다.

진단

흉부 엑스레이로 낭이 보이기도 하지만 해부학적 구조와 병변의 정도를 알아보기 위해 CT 또는 MRI가 시행됩니다.

치료

치료는 증상이 없더라도 감염의 위험성이 높으므로 외과적으로 제거합니다.

선천성 기도·폐 기형

기관 연화증(Tracheomalacia)

기관의 연골이 약해져 호흡하는 동안 기도를 지탱하는 능력이 감소하는 질환입니다. 이로 인해 영아기에 쌕쌕거리는 소리(천명)가 나타날 수
있으며, 흔히 식도 폐쇄와 동반됩니다. 식도 폐쇄 환자 중 약 10~30%는 심한 기관연화증이 나타납니다. 성대 부분의 기관연화증의 경우 생후
2~3개월까지 증상이 나타나지 않다가 천명이나 협착음, 호흡곤란 등의 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 보채거나 수유 중에 심해지며, 점액
배출 곤란 등으로 인해 호흡기 감염의 빈도가 높아질 수 있습니다. 진단은 컹컹거리는 기침, 큰 기침소리, 호흡곤란, 천명과 같은 증상이 있을 때
의심할 수 있으며, CT 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

 

대부분의 환자는 1~2세까지 호전됩니다. 그러나 보전적 치료로 충분한 호전이 이루어지지 않고 심한 폐쇄성 병변이 있는 경우는 수술적 치료를
고려해야할 수 있습니다.

기관지 연화증(Bronchomalacia)

하부 기도에 발생하는 문제로, 종종 기관 연화증과 관련이 있습니다. 이 질환의 인으로는 선천적인 연골 결손, 외부에서 가해지는 기도 압박, 감염 또는 폐 또는 심장-폐 이식 후에 나타날 수 있는 내인성 협착 등이 있습니다. 기관 연화증 또는 기관 협착과 관련된 증상은 비슷한데, 보통 생후 1~12개월 사이에 나타나며, 생후 1개월 이전에는 거의 없습니다. 주요 특징은 반복적인 감염과 심한 경우 호흡 곤란을 있을 수 있습니다. 이것은 천식과 유사하게 느껴질 수 있으나, 하부 기도 저항이 증가하기보다는 기관지가 좁아져서 발생하는 쌕쌕거리는 소리가 들릴 수 있습니다.

후두 연화증(Laryngomalacia)

후두 연화증은 후두근의 운동 이상이나 구조적 변형으로 인해 발생하며, 흡기 동안 후두근의 긴장이 감소하여 협착이 발생하는 상태입니다. 일반적으로 호흡 중에 나타나며, 특히 숨을 들이마실 때 협착음이 발생하며, 신생아와 유아에서 흔한 선천 기형 중 하나입니다. 주요 증상으로는 흡기 시에 협착음과 함께 시끄러운 소리가 나오며, 일반적으로 생후 1~2주 내에 나타나 6개월까지 점점 심해지다가 18~24개월 경에 호전됩니다. 협착음은 호흡기 감염 시 더 악화되며, 앉은 자세일 때 더 악화되고 누워있을 때 호전되는 경향이 있습니다. 경도에서 중등도 후두 연화증이 있는 영아들은 대개 먹거나 자면 협착음이 가장 크게 들리며 울 때는 완전히 사라질 수 있습니다. 그러나 중증의 경우 울 때 협착음이 가장 크게 들릴 수 있습니다. 대부분의 경우 성장하면서 자연적으로 호전되므로 특별한 치료가 필요하지 않으며 주기적으로 관찰하면 됩니다. 역류가 동반된 경우 위산 억제치료를 시행하고, 호흡곤란이나 흡인, 성장 장애 등이 심각한 경우 기관절개술이나 성문위성형술을 고려할 수 있습니다.

폐 분리증(Pulmonary Sequestration)

정상중심기도와 연결되지 않거나 연결이 되더라도 비정상적인 기관지폐 종양 또는 낭종으로 정상적인 또는 비정상적인 혈관 공급을 받는 조직을 의미합니다.

• 해부학적 분류

  • 엽내형(Intralobar Sequestration, ILS) : 병변 조직이 내장흉막 안에 존재하는 경우
    • - 폐 분리증의 약 75%
  • 엽외형(Extralobar Sequestration, ELS) : 병변 조직이 내장흉막 밖에 존재하는 경우
    • - 폐 분리증의 약 25%를 차지하며 다른 선천적 기형과 연관될 가능성이 더 높습니다.

 

임상증상

임상양상은 형태, 크기, 위치에 따라 다르나 최근에는 대부분 산전초음파에서 발견됩니다. 출생 후 대부분은 무증상이나 증상이 나타나는 경우 일반적으로 신생아기에 호흡곤란과 함께 나타납니다. 엽내형은 반복적 호흡기 감염으로 소아기 후반 또는 청소년기에 발견되는 경우가 많습니다. 엽외형은 대부분 증상이 없고 반복적 감염은 드물어서 무증상으로 지내가다 흉부 x-ray에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다.

 

치료

증상이 있는 경우 외과적 절제가 필요합니다. 무증상 엽내형의 경우 감연을 예방하기 위해 일반적으로 수술을 추천합니다.